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11岁男孩患猫叫综合征 说话声音如猫叫喜欢搞破坏

来源:学生餐菜谱    时间:2021-10-12




你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,害怕光和声音,只能说10个字之内的短句,没有吮吸能力,经医生诊断,男孩患上了罕见的“猫叫综合征”,这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一,目前暂无治愈方法,只能改善症状。

据男孩的妈妈介绍,刚出生时孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想尽了各种办法,最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检武汉癫痫治疗方法查的时候,医生发现孩子面部异常,害怕声音和光,更害怕陌生人。他不能和正常孩子一样上学,看到最喜欢的爸爸不会拥抱,却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他,因为一不留神他会拆空调、拆风扇,搞破坏。走在路上,妈妈胆战心惊,最怕他攻击到其他人,特别是孕妇。

据了解,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴济南比较好的癫痫病医院儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。猫叫综合征患者通常头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

猫叫综合征

安庆癫痫病小儿医院?tyle="text-indent:2em;">又称5P-综合征(5P-syndrome),是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名,发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化,如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严癫痫病怎么样才能检查出来重智力缺陷、说话能力差。

如何预防猫叫综合征

猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂,如外界环境污染,接触大剂量黏合剂、油漆,一定剂量的X射线或核辐射等。另外,病毒感染也是其中一个致病因素。高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断,生健康宝宝。

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